单样本-甲状腺癌血液17基因检测

检测方法

NGS

样本类型

外周血5-10ml(游离DNA专用采血管，如Streck管或Cell-Free DNA BCT管)

送样要求

使用专用采血管规范采集静脉血，采血后轻柔颠倒混匀8-10次。常温保存与运输，避免冷冻或剧烈震荡。样本应在采集后96小时内送达实验室进行血浆分离和cfDNA提取，以确保游离DNA的稳定性。

适用人群

适用于：1. 细针穿刺活检结果不确定（Bethesda III/IV类）的甲状腺结节患者，辅助诊断；2. 已确诊为甲状腺癌（尤其是不确定型、低分化型、晚期或侵袭性）的患者，用于分子分型与预后分层；3. 拟接受或正在接受靶向治疗的复发/转移性甲状腺癌患者，寻找潜在治疗靶点；4. 有甲状腺癌家族史的高风险个体。

临床应用

本检测的临床价值在于：1. 辅助诊断与风险分层：通过检测BRAF V600E、TERT启动子等突变，帮助鉴别结节良恶性，并评估肿瘤侵袭性与复发风险。2. 指导精准治疗：识别RET、NTRK、ALK等基因融合及突变，为使用对应的选择性激酶抑制剂（如塞尔帕替尼、拉罗替尼等）提供分子依据。3. 预后评估：综合多基因变异信息，有助于制定个体化的随访和管理策略。检测结果可为临床医生在手术范围决策、术后碘131治疗、靶向药物选择及临床试验入组等方面提供关键参考。